影響身高基因的新線索

http://news.sina.com.tw/article/20101013/3833290.html

研究者們表示，他們已經確認出超過100種新基因變異，這些基因變異可能影響身高。這項研究收納超過180,000位受試者的資料，線上發表在自然期刊。試驗研究者Joel Hirschhorn醫師在一篇新聞稿中表示，這篇文獻是目前在了解基因變異於不同人身上造成身高差異最大的一步。Hirschhorn是波士頓兒童醫院的一位醫師，同時也是哈佛醫學院基因與兒科學副教授。
　　
　　了解影響身高的基因是很具挑戰性的。據估計，特定族群中，超過80%的身高變異與基因有關，其他20%的變異與環境有關。但是目前為止，科學家們僅能說明大約10%的遺傳影響。來自超過世界各地一百個機構的研究者們，是GIANT（Genome-wide Investigation of Anthropometric Traits）聯營企業，一個跨國集團的一部分，他們收集超過180,000位受試者，包括美國、加拿大、歐洲與澳洲46個不同研究上百萬個基因分析結果。他們接著評估受試者們的DNA樣本，尋找被稱為單核苷酸多形性或SNPs的基因變異。
　　
　　【人體基因體】
　　人體基因體由超過3百萬個DNA次單位組成。人與人之間DNA序列變異有時候是因為他們的個體核苷酸差異，這是位於DNA之間構成DNA的分子。研究者們在基因體找出180個與掌管身高有關SNPs的區域，其中超過100種是首次被發現。相較於隨機出現在基因體，這些變異位於過去被證實與生長有關基因的附近區域。
　　
　　試驗研究者、英國Exeter大學牙醫與醫學半島學院Mike Weedon表示，我們已經發現這些在基因變異附近與生長有關的基因是如何調控的，且找出在生長可能扮演角色的新標的。
　　
　　這項研究是一種被稱為全基因組關聯性研究，這種研究經常因為提供無立即重要性的數據而遭受批評。但是Hirschhorn與其同事們明確地選擇這類研究來定位與身高有關的基因，因為這透過一大群人的幾百萬個基因變異性位置取樣而灑下個大網。目標要在整個基因體中找到與身高差異有關的特定變異。研究者們寫到，這類研究可以找出與基因及訊息途徑在生化上有關的大量區域。
　　
　　牙醫與醫學半島學院一位人類基因學教授Tim Frayling在一篇新聞稿中表示，全基因組關聯性研究是個非常有用的工具，但即使是這樣，我們在了解基因體的差異如何影響共通的人類特徵，例如身高上，仍然有一段路要走。