科學家發現自閉症變異基因

http://www.takungpao.com/news/10/06/11/YM-1270541.htm

【大公報訊】據《衛報》九日消息：科學家對自閉症的基因進行了有史以來最大規模的研究，發現患自閉症兒童中最常見的一些基因變異，為診斷和更好治療自閉症帶來了希望。

科學家今天說，他們正在朝著確定自閉症誘發基因的方向邁進，為提早診斷可能有患自閉症風險的兒童鋪平了道路，以及為研製治療自閉症藥物提供了可能性。

科學家進行了一次國際合作，叫做「自閉症基因組工程」，有來自美國、加拿大和歐洲的科學家參與。他們發現的一系列罕見的基因變異，將進一步動搖一種說法，這種說法認為是麻疹疫苗導致兒童患上自閉症。

資助這項研究的慈善機構「自閉症說話」發言人傑里．道森說，該項研究結果將給很多家庭帶來希望，這些家庭每天都在與家人的自閉症作鬥爭。他說：「現在最重要的，是把這些基本的生物學研究結果變成診斷工具，以便提早發現和治療自閉症。」他說：「我們現正在發展行為干預方法，盡早對有自閉症風險的小兒進行預防。」

這是科學家對自閉症進行的最大規模研究，他們發現了一些罕見的基因變異，這些變異在自閉症兒童身上出現的頻率，比在沒有自閉症的兒童身上出現的頻率高20%。有這些所謂的「複製數變異」基因的人士，佔不到總人口的1%。

科學家在研究中，對996名自閉症患者和1287名非患者的「複製數變異」進行了比較，結果顯示，有些變異是遺傳的，另一些只發生在孩子身上但父親並沒有。所有被研究者都是歐洲裔人士。研究結果發表於《自然》雜誌。

加拿大多倫多病童醫院史提芬．舍雷爾說，這項研究結果，將會導致對自閉症原因的評估發生轉變。大多數自閉症患者可能都有十分獨特的基因，各有自己的自閉症基因形式。隨著我們發現更多這類變異，我們能夠解釋的自閉症個案的數目，將會大幅增加。」