基因學家揭示人類變異之源 有助了解醫藥等問題

http://big5.xinhuanet.com/gate/big5/news.xinhuanet.com/health/2010-03/22/content_13220087.htm

一項新的研究正在分析生命的組成部分，並使用高級的單分子方法來探索人類脫氧核糖核酸(DNA)的變異過程。

由英國萊斯特大學的Shriparna Sarbajna博士等開展的這項研究聚焦于在卵子和精子產生時期改組基因內容的“重組”過程。研究人員指出，“重組”產生的新型組合會傳給後代。最後，這些組合經過多年的積累，生成當代人種的變異模式。

在這項研究中，Sarbajna採用了各種技術來分析人類精子的DNA分子。這些技術是基因學家Alec Jeffreys教授首創的，其最終目的是直接用于了解人類DNA中所發生的變化的本質、位點和頻率。

Sarbajna說：“這些研究使我們能夠探索人類基因變異的基礎，幫助我們了解變異過程中產生的錯誤是怎樣帶來病理變化的，例如與地中海貧血和唐氏綜合徵有關的變化。”

她說：“從通過確認導致不孕不育和染色體異常的因素為遺傳咨詢提供幫助，到了解在癌症和一些遺傳性疾病中所常見的引起病變的重排，我們的研究結果具有重要的影響。”

她補充說：“有趣的是，了解基因重組怎樣影響遺傳多樣性的模式還能夠幫助我們弄清各類人種的歷史和起源，這非常重要。”

研究人員表示，研究重組不僅有基本的科學意義，而且使科學家能夠洞察醫藥、歷史和世係等問題，非常有價值。

Sarbajna說：“問題的核心在于雖然人類基因變異的總數龐大，但是人們對起初帶來變異的過程還知之甚少。”