中研院發現骨鬆、落髮基因突變

http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1000985

【聯合報╱記者劉惠敏／即時報導】骨質疏鬆、禿頭是不少人的困擾，台灣突破性研究發現一種蛋白質酵素的基因突變，有助未來發展更有效的治療。

中央研究院生物醫學科學研究所所長陳垣崇、研究員嚴仲陽帶領的國際團隊，在老鼠實驗證實，「棕櫚酸酯化作用」的失調，導致骨質疏鬆、禿頭，及一系列重大致命疾病，該研究已發表在國際重要期刊「PLoS遺傳學」。

嚴仲陽說，棕櫚酸酯化作用(palmitoylation)，是一種生物體常見的分子機制，過去30年科學界僅知這種蛋白質修飾作用，協助訊息傳遞，潛在影響蛋白質的結構及功能，但從未發現其與疾病的關連。

而團隊最新研究發現，基因「Zdhhc13」，也就是棕櫚酸酯化作用的酵素，如果出現突變，會導致老鼠的多重生理功能失調，產生身體器官的惡性病徵，重大致命疾病還包括全身性澱粉樣變性病、早死症等，是學界第一次直接證實，棕櫚酸酯化作用與體內各種重要生理功能的關連性。

嚴仲陽表示，如骨鬆、禿頭等疾病致病因素複雜，但未來若能找出患者致病原因，是該蛋白質酵素功能抑制，醫學上可藉此改變酵素作用，而有更有效的治療。
http://udn.com/NEWS/LIFE/BREAKINGNEWS9/5658655.shtml