人類基因組研究進入規模化時代

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新華網倫敦１０月２８日電（記者 黃堃）十年前，“人類基因組計劃”繪制了首幅人類基因組草圖，人類基因組研究收獲了第一個完整的產品。直到去年，全世界這樣的“產品”也不過十來個。但在２８日《自然》雜志刊登的“千人基因組計劃”研究報告中，一下子就使用了約１８０人的全基因組測序數據，基因組研究“產品”數量呈爆發性增長，這標志著人類基因組研究進入了規模化時代。

和其他產業一樣，規模化首先要歸功于技術的進步。“人類基因組計劃”使用的是第一代ＤＮＡ測序法，也稱作“自動化桑格測序法”，其原理由兩度獲得諾貝爾化學獎的英國科學家桑格在上世紀７０年代提出。在英國劍橋還成立了以他名字命名的桑格研究所。

桑格研究所的薛雅麗博士介紹說，現在普遍使用的已經是新一代ＤＮＡ測序技術，如果對兩代技術的特點進行比較，第一代技術可以說是“線性的”，儀器每次運行只能讀取有限幾個“道”上的測量數據；新一代技術則是“平面的”，儀器每次運行可以讀取整個平面上成千上萬個測量點的數據。這一技術的升級換代，猶如汽車生產用上了流水線，是一個劃時代的進步。

其次，科學界的雄心是人類基因組研究進入規模化時代的重要動力。桑格研究所、中國深圳華大基因研究院、美國國立人類基因組研究所等機構于２００８年聯合啟動了“千人基因組計劃”，其目的是通過測量各大洲不同人群２５００人的基因數據，繪制迄今最詳盡、最有醫學應用價值的人類基因多態性圖譜。

“千人基因組計劃”共同主席理查德‧德賓就此表示，最新成果不僅是獲得了迄今最詳盡的人類基因多態性圖譜，還在于驗證了更新的測序方法的可行性。如果說新一代ＤＮＡ測序技術是硬件能力的提升，那麼這裏驗證的新測序方法更多屬于“軟件”層面，旨在更高效地利用新一代技術來大規模測量基因序列。

《自然》雜志的調查顯示，由于技術和方法上的進步，以及科學家的測序熱情，在本月底之前科學界至少將完成至少２７００份基因組圖譜，而到２０１１年年底前，這一數量會超過３萬份。美國加利福尼亞大學基因專家拉斯穆斯‧尼爾森在《自然》上撰文表示：“歡迎進入基因研究的新階段！”歐洲分子生物學實驗室的專家保羅‧弗利切克認為，這項報告的意義已經超出了“千人基因組計劃”本身，“標志著人類基因組研究中一個新時代的來臨”。

在基因組研究規模化的時代，對個人基因組的分析將更快，在不同種族間進行基因組對比也不再只是夢想。科學家還可以針對某種致病基因，進行大規模的人口篩查。隨著基因組測序這種“產品”像汽車一樣批量下線，生物醫學研究領域將發生深遠的變化。