基因測試準確度高可防猝死

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【大公報訊】至親猝死，除為家人帶來傷痛外，亦有不少的問號。針對死因不明的猝死個案，醫護人員從病者的基因上找尋線索，找出箇中因由，以及揪出家族中其他高危人士以作跟進，其偏差率少於零點一個百分點。

本港的猝死個案，當中可能與基因有關，尤其是遺傳性心臟病。沙田威爾斯醫院化學病理顧問醫生袁月冰說，外國研究顯示，大部分猝死個案與冠狀動脈疾病有關，但亦有涉及遺傳性心臟病，如肥厚型心肌病（HCM）、致心律失常性右心室心肌病（ARVC）、兒茶酚胺敏感的多型室性心動過速（CPVT）等，一旦發病，病人的復原機會只有一成，嚴重甚至會死亡。

多涉冠狀動脈疾病

近年，公立醫院為疑帶有可能猝死的致病基因者進行基因測試，以便揪出家族中其他的高危人士作跟進。在○七至○ 九年期間，瑪嘉烈醫院曾為兩個患遺傳性心律不正的家族，以及兩個患遺傳性肥厚型心肌病的家族作基因測試。其中一名五十四歲瑪嘉烈醫院女病人入院時，發現有心肌病及末期心臟衰竭，在追查家族病史下，得知其母有猝死紀錄，其子在十二歲確診有肥厚型心肌病，醫生因此懷疑其家族帶有致病基因。經基因測試後，證實該名女病人的弟弟及兒子亦帶有肥厚型心肌病的致病基因，需要長期跟進。

袁月冰說，父母帶有顯性致病基因，子女被遺傳有關疾病的風險為五成，但心臟病患者通常在情緒激動或劇烈運動後發病，而傳統的臨床診斷，如心電圖，難以發現他們的潛在風險，「無情緒起伏，在檢查時，心電圖一定正常」。

她指出，潛在的患者無疑帶著「計時炸彈」過日子，心臟病病發隨時短短幾分鐘足可奪命。若能及早發現帶有致病基因者，醫護人員可以訂下「貼身」治療方案。

袁月冰表示，如提醒患者避免進行劇烈活動，提供合適的藥物等，減低他們猝死的機會。她說，基因測試準確度高，偏差率少於零點一個百分點；快則一天即有結果，若涉及較多的致病基因，可能需要三、四天時間。